Alteraciones de la Talla – 6 Módulos

$ 1.250.000

  • Etiología: Fisiopatología: Mecanismos genéticos relacionados con el crecimiento y teratogénesis, y Fisiología normal del eje fosfocálcico.
  • Enfoque clínico general: Abordaje del paciente con alteraciones de la talla: Aproximación de historia clínica y Test confirmatorios
  • Enfoque clínico específico: Baja estatura proporcionada de inicio prenatal: Talla baja sindrómica y Cromosomopatías, y Defectos en la reparación del ADN y Cohesinopatías
  • Enfoque clínico específico: Baja estatura proporcionada de inicio posnatal: Mecanismos intrínsecos de talla baja: Rasopatías y Mecanismos extrínsecos de talla baja
  • Enfoque clínico específico: Talla baja desproporcionada: Displasias esqueléticas y Enfermedades del metabolismo óseo
  • Enfoque clínico específico: Sobrecrecimiento patológico.Sobrecrecimiento de origen prenatal

Casos clínicos: Síndrome Silver Rusell, Síndrome deleción 22q11, Síndrome de Turner, Síndrome de Noonan, Hipofosfatasia, Espectro de Beckwith-Wiedemann.

Descripción

Este curso permite al profesional médico, adquirir las destrezas necesarias para la correcta evaluación de pacientes que presenten un cuadro clínico asociado a las alteraciones de la talla, sus causas potenciales, la forma de realizar los diagnósticos y los diversos tratamientos que se han desarrollado en la actualidad para hacer frente a las diferentes enfermedades asociadas.  Incluye en cada módulo una evaluación de conocimientos y el desarrollo de un caso clínico virtual que retará al profesional a la aplicación de los algoritmos diagnósticos y criterios clínicos para diagnosticar y manejar un paciente con alteración de la talla. Estos casos serán suministrados en una plataforma digital especializada con material multimedia

El material es presentado por un equipo de especialistas de primera línea a nivel internacional, siendo en su mayoría referentes con enorme reputación y calificación técnica ampliamente reconocida.

  • Etiología: Fisiopatología

Mecanismos genéticos relacionados con el crecimiento y teratogénesis

  1. Reconocer los posibles factores o disruptores que pueden generar trastornos de la talla de origen prenatal.

Fisiología normal del eje fosfocálcico

  1. Revisar la fisiología normal del metabolismo óseo y como sus alteraciones pueden conducir a alteraciones de la talla.
  2. Describir las diferencias en los niveles de los metabolitos durante los periodos de crecimiento.

Caso clínico: Síndrome Silver Rusell

  • Enfoque clínico general: Abordaje del paciente con alteraciones de la talla

Aproximación de historia clínica

  1. Brindar herramientas para una adecuada anamnesis que permita el enfoque correcto del paciente.
  2. Generación de algoritmos diagnóstico para enfoque de trastornos de la talla y paraclinicos que permitan su abordaje correcto.

Test confirmatorios

  1. Describir los paraclinicos y estudios genéticos apropiados según la sospecha diagnóstica en alteraciones de la talla.
  2. Establecer el análisis e interpretación apropiada de los estudios diagnósticos.

Caso clínico: Síndrome deleción 22q11

  • Enfoque clínico específico: Baja estatura proporcionada de inicio prenatal

Talla baja sindrómica y Cromosomopatías

  1. Exponer las diferencias en el abordaje de una baja talla sindrómica monogénica o secundaria a cromosomopatías.
  2. Describir los elementos más importantes que identifican los principales síndromes monogénicos y las alteraciones cromosómicas.

Defectos en la reparación del ADN y Cohesinopatías

  1. Describir los mecanismos de reparación del ADN y su influencia en la alteración de talla.
  2. Relacionar las proteínas de cohesión del ADN con los trastornos genéticos asociados con el crecimiento.

Caso clínico: Síndrome de Turner

  • Enfoque clínico específico: Baja estatura proporcionada de inicio posnatal

Mecanismos intrínsecos de talla baja: Rasopatías

  1. Revisar la vía de la RAS-MAP- quinasa y las mutaciones generadoras de rasopatías
  2. Analizar las ayudas diagnósticas y su interpretación 3. Asesoramiento genético y estudio a familiares

Mecanismos extrínsecos de talla baja

  1. Entender las alteraciones del eje hipotálamo hipófisis en el desarrollo del crecimiento normal y anormal.
  2. Evaluar las enfermedades crónicas que impactan el crecimiento.
  3. Analizar los factores psico-sociales en el crecimiento anormal.

Caso clínico: Síndrome de Noonan

  • Enfoque clínico específico: Talla baja desproporcionada

Displasias esqueléticas

  1. Describir las displasias esqueléticas más frecuentes y su clasificación semiológica
  2. Presentar los principales estudios diagnósticos y de seguimiento en la talla baja desproporcionada.

Enfermedades del metabolismo óseo

  1. Explicar la importancia de evaluar el metabolismo fosfo-cálcico en trastornos de la talla.
  2. Establecer herramientas para el análisis y la correlación con los estudios diagnósticos.
  3. Revisar enfermedades del metabolismo fosfocálcico frecuentes que cuenten con tratamiento y diagnósticos diferenciales

Caso clínico: Hipofosfatasia

  • Enfoque clínico específico: Sobrecrecimiento patológico

Sobrecrecimiento de origen prenatal

  1. Definir cuándo se debe considerar un sindrome de sobrecrecimiento
  2. Brindar estrategias para el análisis y estudios diagnósticos
  3. Protocolos de seguimiento en síndromes de sobrecrecimiento más frecuentes

Caso clínico: Espectro de Beckwith-Wiedemann

2 valoraciones en Alteraciones de la Talla – 6 Módulos

  1. UA-ACMGen

    Es un gran curso. Una buen repaso de las anomalías de talla. Muy completo y muy profesional. Gracias a GENOPOLI por este aporte.

  2. UA-ACMGen

    El curso es muy completo y actualizado. Es un gran aporte. Gracias

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